Génomique humaineRecherche sur les maladies rares & héréditaires
Construire une stratégie de priorisation génomique articulant modèle d’hérédité, structure familiale, phénotype, qualité des appels et niveau de preuve disponible.
- Filtration et priorisation selon fréquence, effet fonctionnel, modèle de transmission et contexte phénotypique
- Analyse de ségrégation et cohérence avec le pedigree lorsque les données familiales sont disponibles
- Réanalyse avec références, annotations ou hypothèses mises à jour, y compris CNV/SV lorsque les données le permettent
L’interprétation clinique et la validation diagnostique relèvent d’un cadre spécifique et ne sont pas déduites automatiquement de l’analyse bioinformatique.
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OncologieRecherche sur le cancer & oncologie moléculaire
Caractériser le paysage moléculaire d’échantillons tumoraux et comparer les profils génomiques ou transcriptomiques selon le design de l’étude.
- Détection et annotation de variants somatiques, altérations du nombre de copies et variants structuraux
- Fusions, expression différentielle et analyses de voies biologiques
- Comparaisons intégrant les contrôles disponibles, la qualité des échantillons et les facteurs techniques pertinents
La pureté, la profondeur, la qualité des contrôles et le contexte tumoral conditionnent directement la sensibilité et l’interprétation des résultats.
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PathogènesMaladies infectieuses & résistance aux antimicrobiens
Relier caractérisation génomique, typage et comparaison d’isolats afin d’étudier diversité, lignées, résistance aux antimicrobiens et facteurs de virulence.
- Contrôle qualité, assemblage ou mapping, annotation et caractérisation génomique
- Recherche de gènes ou mutations associés à la résistance aux antimicrobiens et comparaison aux référentiels pertinents
- Typage, lignées, virulence, génomique comparative et contextualisation par les métadonnées disponibles
Les prédictions génomiques de résistance doivent être interprétées avec les données microbiologiques et phénotypiques disponibles.
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Épidémiologie moléculaireSurveillance génomique
Analyser des collections d’isolats pour décrire lignées, diversité génomique et relations entre échantillons dans un contexte temporel, géographique ou épidémiologique.
- Assignation de lignées et typage selon des schémas adaptés à l’organisme
- Distances génomiques, SNP, cgMLST ou autres approches comparatives adaptées
- Phylogénomique, analyses longitudinales de collections et intégration des métadonnées temporelles ou géographiques pour contextualiser les clusters
La proximité génomique n’établit pas, à elle seule, une chaîne de transmission ; elle doit être confrontée aux métadonnées épidémiologiques.
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Communautés microbiennesRecherche sur le microbiome
Étudier la structure des communautés microbiennes en tenant compte de la nature compositionnelle des données, des covariables, des contrôles et des effets techniques.
- Profilage taxonomique, diversité, ordination et structure globale des communautés
- Analyses différentielles avec méthodes adaptées aux données compositionnelles et aux covariables pertinentes
- Profilage fonctionnel et intégration avec d’autres variables omiques ou phénotypiques lorsque les données le permettent
Les conclusions reposent autant sur la qualité du design et des métadonnées que sur la méthode bioinformatique elle-même.
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Détection NGSDétection NGS d’agents adventices
Appuyer par la bioinformatique la recherche non ciblée de séquences exogènes dans des données NGS issues de lignées cellulaires, matières premières, produits biologiques ou systèmes de production, lorsque le contexte analytique le justifie.
- Contrôle qualité et soustraction du fond attendu : séquences de l’hôte, du vecteur, de la construction ou d’autres composants connus
- Classification taxonomique, alignement sur références et assemblage de novo pour confirmer et caractériser les signaux candidats
- Évaluation de la force du signal à partir de la couverture, de la distribution des reads, des contrôles, des homologies et du bruit technique, avec traçabilité des bases et du pipeline
La pertinence d’un signal dépend de la qualité des données, des contrôles disponibles, de sa couverture, de sa distribution et du contexte expérimental. Une détection bioinformatique doit être interprétée avec ces éléments avant toute conclusion.
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