Expertise en génomique, transcriptomique & bioinformatique quantitative

Des approches analytiques choisies selon le design de l’étude, la provenance des données, les contrôles disponibles et le niveau d’inférence recherché.

Génomique humaine

Génomique humaine & variation

Analyse de données de séquençage humain pour caractériser la variation germinale ou somatique, avec une stratégie adaptée au design, à la cohorte et à la question de recherche.

Traitement & détection

Qualification des données, alignement et prétraitement, détection de SNV/indels, CNV et variants structuraux, ainsi que comparaisons ou analyses de cohorte lorsque pertinentes.

Annotation & priorisation

Annotation fonctionnelle, fréquences populationnelles, contexte phénotypique ou tumoral, priorisation selon des critères documentés et revue explicite de la qualité des appels.

Les analyses sont destinées à la recherche ou à l’exploration bioinformatique ; elles ne constituent pas, à elles seules, un diagnostic médical.

Génomique microbienne

Génomique microbienne, pathogènes & surveillance

Caractérisation et comparaison de génomes bactériens, viraux ou fongiques pour étudier diversité, lignées, déterminants génétiques et relations entre isolats.

Caractérisation & comparaison

Contrôle qualité, assemblage de novo ou mapping, annotation, typage, génomique comparative, analyse du pan-génome et recherche de déterminants de résistance ou de virulence selon l’organisme étudié.

Phylogénomique & contextualisation

Comparaisons SNP, cgMLST ou autres approches de typage adaptées, analyse de lignées, reconstruction phylogénétique et intégration des métadonnées temporelles, géographiques ou épidémiologiques lorsque disponibles.

Détection NGS

Détection NGS d’agents adventices

Analyse bioinformatique de données NGS/HTS visant à distinguer le signal attendu du fond biologique et technique et à rechercher de manière large des séquences exogènes, avec contrôles, traçabilité et critères d’interprétation explicites.

Détection & qualification du signal

Contrôle qualité, soustraction in silico des séquences attendues de l’hôte, du vecteur ou de la construction, classification taxonomique, alignement sur références et assemblage de novo pour confirmer ou préciser les détections candidates.

Contrôles, traçabilité & revue

Évaluation de la distribution et de la couverture des reads, confrontation aux contrôles positifs et négatifs, recherche de contaminations ou d’homologies non spécifiques, versionnage des bases de référence et du pipeline, documentation des seuils, résultats et limites.

Transcriptomique

Transcriptomique & régulation de l’expression

Analyse de données transcriptomiques construite autour du design expérimental, des contrastes biologiques et des facteurs techniques susceptibles d’influencer le signal.

Quantification & modélisation

Contrôle qualité, quantification, normalisation et modélisation de l’expression avec prise en compte des covariables, effets de lot et diagnostics du modèle.

Interprétation fonctionnelle

Expression différentielle, enrichissement de jeux de gènes et de voies, épissage alternatif, quantification et utilisation différentielle des isoformes, petits ARN/miARN, fusions et caractérisation des points de cassure lorsque la technologie et le design le permettent.

Microbiome & métagénomique

Analyse de communautés microbiennes en tenant compte de la nature compositionnelle des données, des contrôles, des métadonnées, des effets de lot et de la technologie de séquençage.

Profilage & structure des communautés

Pour les approches 16S/ITS : filtrage et débruitage adaptés, assignation taxonomique, structure des communautés, diversité, ordination et analyses différentielles compatibles avec la nature compositionnelle des données.

Profilage fonctionnel

Pour les données shotgun : profilage taxonomique et fonctionnel, voies métaboliques, résistome, déterminants de virulence et reconstruction de MAG lorsque la profondeur, la qualité et les objectifs de l’étude le permettent.

Biostatistiques & intégration

Biostatistiques & intégration de données

Modélisation statistique définie à partir des hypothèses, de la structure de l’étude et des propriétés des données, avec attention portée aux biais, covariables et sources de variabilité.

Inférence & contrôle des biais

Exploration, modèles univariés ou multivariés, contrôle de la multiplicité, réduction de dimension, analyses de sensibilité et gestion explicite des facteurs de confusion.

Validation & intégration

Validation croisée ou indépendante lorsque pertinente, intégration de données, visualisations de diagnostic et restitution des hypothèses, performances et limites du modèle.

Analyse sur mesure

Besoin méthodologique spécifique ?

Le périmètre analytique peut être étendu lorsque la question, le design et les données justifient une approche spécifique ou l’intégration de plusieurs méthodes.

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