Constitutional Variant Explorer
Priorisation germinale, QC et contexte d’hérédité.
Explorer l’exemple →Génomique constitutionnelle
Variants constitutionnels
Analyse et priorisation de variants germinaux en tenant compte du phénotype, du modèle de transmission, de la qualité des données et du contexte du projet.
Données & périmètre
WGS, WES ou panels ciblés peuvent être analysés selon la question posée, le design familial disponible et le niveau de caractérisation attendu.
Analyse bioinformatique
- Contrôle qualité et revue du jeu de variants
- Annotation fonctionnelle et filtres de fréquence
- Priorisation selon conséquence, génotype et modèle de transmission
- Intégration d’informations phénotypiques lorsque disponibles
- CNV ou variants structuraux lorsque les données permettent une analyse appropriée
Résultats fournis
Tableaux annotés et filtrables, éléments de contrôle qualité, synthèse des candidats, méthodes et rapport interactif selon le périmètre convenu.
Exemple interactif